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羊水穿刺

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唐氏综合征又称21-三体综合征,是一种最常见的染色体疾病。患病婴儿主要表现为严重智力障碍,生长发育迟缓,常伴有多种先天性畸形。目前还没有有效的治疗方法,通过产前筛查、产前诊断等方法可防止患儿出生。按国家卫生部及四川省产前诊断管理办法规定,高龄孕妇及产前筛查高风险等高危孕妇需行羊水穿刺产前诊断。

适应症:对有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;预产期年龄等于及超过35周岁的;产前筛查提示出生缺陷风险高等要进行羊水穿刺产前诊断。

随着产前诊断及产前筛查工作的宣传及孕妇对这项工作认识的提高,我院羊水穿刺产前诊断从最初的20多例/年增加到1800多例/年。每周二(国家规定假日除外)于妊娠18-22周+6天之间进行羊水穿刺胎儿细胞培养染色体检查。


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