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染色体检查

染色体检查标本的来源,主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞、脐血和皮肤等各种组织。目前,我院现已开展的染色体检查项目有外周血染色检查和羊水染色体检查。

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病称为染色体病,现已发现的染色体病有100余种,它在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等,当染色体发生数目改变,如某一条染色体多了一条或少了一条时就可发生胚胎发育停止、自然流产或新生儿先天智力低下、先天性分化异常及器官的多发畸形(如大家都熟知的“先天愚型”)如下图:

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21-三体综合征(先天愚型)

当染色体发生结构异常时,视其程度也会有不同先天畸形或智力低下发生,还有些染色体的结构异常属于携带者异常,给人类造成的异常表面看不出来,但却影响人的生育能力,只造成胚胎先天发育异常,而使人类发生反复自然流产或后代先天智力低下及多发畸形,甚至可造成终生不能生育。

一般来说染色体病是先天的异常,是不可治疗的。染色体病的患者如先天愚型儿可以经特殊教育得到一定的纠正,并提高个体生存能力,目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。随着医学遗传技术发展及观念的普及,更多的患者选择了染色体的检查。

染色体检查的指征:(1)有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;(2)夫妇之一有染色体异常,如平衡结构重排、嵌合体等;(3)家族中已有染色体或先天畸形的个体;(4)多发性流产妇女及其丈夫;(5)原发性闭经和女性不育症;(6)无精子症男子和男性不育症;(7)两性内外生殖畸形者;(8)疑为先天愚型的患儿及其母;(9)原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者; (10)唐筛高风险者;(11)35岁以上的高龄孕妇;(12)不良生育史;(13)超声提示胎儿异常者;(14)夫妇一方染色体异常携带者。

染色体检查目的及意义:(1)可查找自然流产、死胎及不育不孕的原因;(2)可确诊患者是否存在某种染色体病(3)诊断胎儿先天畸形或遗传性疾病,然后根据诊断结果进行选择性流产或宫内治疗,预防和减少出生缺陷的发生。


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